Методы и значение исследования генетики человека

В настоящее время генетика очень актуальна в научных областях для изучения. Толчком к этому развитию послужили хорошо известные учения Чарльза Дарвина о дискретности наследственности, естественном отборе и мутационных изменениях вследствие переноса генотипа носителя. Начав свое формирование в начале прошлого века, генетика как наука достигла широких масштабов. Способы исследования генетики человека включены в ряд ведущих областей изучения.

issledovanie-genetiki-cheloveka-1

Что такое генетика

Генетика — это наука, которая исследует способы передачи черт к потомкам. Эта дисциплина также изучает способность меняться. Специальные структуры — гены — выступают в качестве носителей информации.

В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она содержит ряд разделов, каждый из которых имеет свои задачи и предметы изучения.

Какие объекты изучает генетика:

  • растения;
  • животных;
  • бактерии;
  • грибы;
  • человека.

клинико генеалогический метод

Методы исследования человека

Генетика — это область медицины, наука, которая исследует явления наследственности и изменчивости в разных популяциях, специфические проявления и формирование общих и патологических симптомов, зависимость заболеваний от генетической восприимчивости и экологических критериев.

Задачей медицинской генетики является выявление, исследование, профилактика и лечение наследственных заболеваний, разработка методов исследования и предотвращения влияния неблагоприятных моментов окружающей среды на наследственность человека. Ученые используют специальные онтогенетические способы для изучения генетики.

issledovanie-genetiki-cheloveka-3

Генеалогический

В этом методе генеалогии составляются и анализируются. Они позволяют представить, как передаются всевозможные заболевания.

Первые генеалогии были составлены несколько веков назад для королевских семей. Но для изучения генетики они стали использоваться только с начала прошлого века для выявления того, как гемофилия наследуется в семье.

Родословная чаще всего составляется для больного или носителя изучаемой черты. Генеалогический способ изучения родословных позволяет определить, по какому типу наследуется признак. Это может помочь изменить гибридный метод, который широко используется для животных и растений, но не применим для людей.

issledovanie-genetiki-cheloveka-4

Близнецовый

Используются материалы, собранные во время исследований близнецов. Изучают, как близнецы живут по разным критериям. Из-за абсолютной монотонности генов в идентичных близнецах способ помогает помочь понять, как некоторые факторы влияют на генотип человека и его психологические качества.

issledovanie-genetiki-cheloveka-5

Популяционно-статистический

Этот метод исследует частоту встречаемости генов в человеческих популяциях. Применяя его, можно определить вероятность рождения детей с определенными симптомами. Это также повышает вероятность выявления того, как часто рецессивные гены наблюдаются у гетерозиготных людей, и помогает отслеживать распространение наследственных заболеваний.

issledovanie-genetiki-cheloveka-6

Цитогенетический

Способ заключается в исследовании строения хромосом, определении их численности, структуры и формы. Для цитогенетического изучения применяется микроскоп. Чтобы упростить выявление хромосом, их окрашивают особыми способами. Цитогенетический метод позволяет, к примеру, диагностировать синдром Клайнфелтера. При данном заболевании бывает замечена добавочная Х-хромосома.

issledovanie-genetiki-cheloveka-7

Дерматоглифический

Этот способ позволяет по рисунку на ладонях родителей определить вероятность наследственного заболевания у детей. Дерматоглифика связана с тем, что у людей с потомственными хромосомными патологиями вид кожи имеет своеобразные различия. Дерматоглифический способ является не совсем точным.

issledovanie-genetiki-cheloveka-8

Примеры исследований

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Медицинская наука заинтересована в изучении закономерностей передачи наследственных заболеваний из поколения в поколение, роли наследственности в различных патологиях человека (дефекты, болезни т. д.), а также в разработке методов диагностики, профилактики и лечения нарушений, при которых наблюдается ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью.

Главная задача науки состоит в том, чтобы вовремя выявлять больных детей, разрабатывать схемы их лечения, а главное — найти носителей этих заболеваний (один из родителей).

Антропогенетика исследует клинические причины изменчивости и наследственность обычных симптомов человеческого организма. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и уже есть определенное количество заболеваний, которые на 100 % зависят от генотипа человека.

Галактоземия, фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера и все виды кретинизма, гемоглобинопатии считаются наиболее ужасными из них.

Помимо этого, существуют заболевания, воздействие которых зависит от окружающей среды и генотипа:

  • сахарный диабет;
  • ревматоидный синдром;
  • некоторые виды рака;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • желудочно-кишечные язвы;
  • шизофрения;
  • другие психологические заболевания.

Прогрессивная медицина и генетика всегда направлены на профилактику наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика — это обследование плода во время беременности с целью выявления его генетических дефектов.

Для оценки внутриутробного развития плода используются различные методы пренатальной диагностики:

  • ультразвуковое исследование;
  • биохимический анализ крови;
  • гемостазиограмма;
  • кардиотокография и др.

Амниоцентез занимает основное место между способами диагностики заболеваний у детей до рождения. Метод заключается в получении околоплодных вод и клеток ребенка в результате пункции (под контролем УЗИ). Это позволяет выявлять конкретные заболевания, основываясь на генных мутациях. Подобная диагностика, безусловно, рекомендована всем беременным.

issledovanie-genetiki-cheloveka-9

Достижения генетики

Прогресс в области науки и техники подвергает людей большему риску в отношении негативной изменчивости, чем это было в предшествующий этап развития и становления людской цивилизации. Химические, физиологические и биомутагены могут в будущем нести опасность генетической структуре популяции.

На базе генетики были открыты новые области познаний (молекулярная генетика), надлежащие технологии биологии (генная инженерия) и способы (например, полимеразная цепная реакция), которые дают возможность выделять и синтезировать нуклеотидные очередности, интегрировать их в геном и получить гибридную ДНК с новыми качествами, которых до этого не было в природе.

Используя индуцированные мутации, можно:

  • отключить и связать буквально все виды физических процессов;
  • прервать биосинтез белков в клетке;
  • изменить морфогенез на определенной стадии.

issledovanie-genetiki-cheloveka-10

Известные ученые и их открытия

Генетика начинает свой путь с XIX века. А официальная дата появления науки как абсолютно отдельной дисциплины — 1900 года.

Известные ученые и их открытия:

  1. Грегори Мендель (1866) — гибридологические особенности исследования в области растений (исследование поколений на примере видов);
  2. Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван Беневин, Флеминг, Чистяков, Валдейр и др. (1878-1883) — изобретение процесса мейоза и митоза, изучение полового размножения и его значения для определения и передачи симптомов от родителей к потомству.
  3. Уотсон и Клик (1953) — таблица декодирования ДНК.
  4. Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Ври, Корренс, Уотсон и Вопль, Шлейден, Шванн (середина 20-го века) — ряд открытий в области генетического аппарата клетки, смысла устройств трубочки, расшифровка конструкции ДНК, разработка способов селекции и скрещивания.
  5. В. Эльвинг, Ноден (вторая середина 20-го века) — детализированное исследование строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов.

Становление генетики относят к 20 веку. Разработанный к данному времени гибридный способ изучения генетики позволяет медленно, но правильно получать верные итоги исследований.

Были открыты такие гены, влияющие на здоровье человека:

  1. Ген ума — он был выявлен южноамериканскими учеными, которые направили внимание на необычную дееспособность гена KL-VS увеличивать IQ человека до 9 баллов. Конечно, эти данные еще не до конца понятны, но специалисты предлагают использовать это изобретение в отношении детей с задержками развития. Активация гена не сделает их гениями, но по крайней мере повысит их потенциал.
  2. Ген скудоумия. Научные работники из Техасского института обнаружили причины невысокого IQ, который может спровоцировать генетические отличия с поддержкой кода RGS14. Как раз данный ген был замечен у лабораторных крыс, и когда он был нейтрализован, мозг начал функционировать быстрее, что несомненно помогло испытуемым скоро приспосабливаться к окружающей среде. Таким образом, научные работники пришли к выводу, что есть гены, которые не дают копить познания, но его уничтожение поможет закрепить умственные возможности.
  3. Ген старости — состояние здоровья и принципы долгого срока жизни волнуют разумы людей на протяжении тысячелетий, и лишь только в 2017 году случился прорыв — получилось выявить гены старения. Испытуемыми были биологические лица, которые изредка болели и в среднем жили на 15 лет дольше остальных. С их помощью научные работники получили информацию о ДНК и обнаружили источник мутаций гормона подъема разума. Оказалось, что эти популяционные характеристики напрямую связаны со здоровьем, а это означает, что можно замедлить старение.
  4. Ген счастья — многие думают, что настроение зависит лишь только от гормонов, актуальных достижений или же погоды за окном, но это заблуждение. Ученые из Англии выявили ген 5-HTTLPR, который способен ускорить доставку серотонина в мозг, благодаря чему человек испытывает себя счастливее.
  5. Ген вирусов. Научные работники пришли к открытию, что как раз вирусы могут всецело поменять структуру ДНК, влияя на эволюцию.
  6. Ген лишнего веса. Ожирение возможно излечить революционным методом — вынудить IRX3 ген мутировать в ДНК человека. Так организм более не станет откликаться на питательные вещества, и неувязка с диабетом разрешится сама собой.

В 2017 году удалось успешно протестировать устройство, способное воссоздать ДНК живого организма. Основным элементом прибора является ДНК-принтер BioXP 3200. Не так давно Джон Вентер обосновал, что печатать живые молекулы микроорганизмов абсолютно возможно, создав 1-ый в мире 3D-принтер генетики. Научные работники уже говорят о том, как с поддержкой этого прибора колонизировать иные планеты. К примеру, отправив принтер ДНК на Марс, с поддержкой радиосигналов можно распечатать на планете нужные штаммы микробов, которые конвертируют находящуюся вокруг среду, делая ее применимой для обитания человека.

Гены - Психологос

Значение

Уже сейчас можно предотвращать опасность наследования серьезных болезней и лечить заболевания с помощью биохимии. Генетика имеет фундаментальное значение в медицине и направлена ​​не только на пациента, но и на всю его семью, учитывая голандрический тип наследования .

Исчерпывающая генная диагностика — значительный шаг для анализа любого заболевания, генетического или нет. Осведомленность о семейной генетике позволяет учитывать риск для других членов семьи, которые должны быть обследованы или предупреждены.

issledovanie-genetiki-cheloveka-12

Видео

В этом видео подробно рассказывается о генетике и способах ее исследования.

Отзывы и комментарии